sexta-feira, 22 de maio de 2009

50 ANOS DA SÍNDROME DE DOWN

A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdom Down. Este médico inglês descreveu as características da síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome, mais de um século depois, em 1959. Campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome Síndrome de Down ou Trissomia do 21. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome de down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a síndrome.
Desde 2006, o dia 21 de março foi instituído como o Dia Mundial da Síndrome de Down, data escolhida pela Associação Européia de Síndrome de Down. A data faz alusão a trissomia (mês 3) e ao cromossomo 21.

Saiba um pouco mais do assunto com alguns trechos da entrevista realizada com o Dr. Zan Mustacchi ao jornal da AME:

AME – Quais são as características de uma pessoa com Síndrome de Down? São as mesmas para os gêneros masculinos e femininos?
Dr. Zan – Todas as pessoas com síndrome de down independentemente do sexo apresentam três características que marcadamente as diferenciam das pessoas comuns, são elas: - fenótipo: a aparência que lembra uma pessoa de origem oriental, por isso a antiga nomenclatura de mongolismo, em outras palavras pessoa da Mongólia; -hipotonia: é uma expressão da alteração das resultantes das forças musculares e da frouxidão dos ligamentos, isto é, as estruturas que ligam os músculos aos ossos e interligam os ossos e que também auxiliam na formação do que chamamos de cápsulas articulares, que são mais frouxas, é como se um elástico ficasse mais frouxo, consequentemente mais folgado, permitindo um aumento de riscos de instabilidades articulares, tal qual favorecendo luxações de articulações que sofram maior intensidade de peso ou tração, por exemplo: pés, joelhos e pescoço; por ultimo, a situação chamada de deficiência intelectual, a qual prefiro denominar de comprometimento intelectual. De tal forma que estas pessoas apresentam modelos variados de dificuldades relacionados fundamentalmente ao aprendizado e em especial a questões cognitivas, que se traduzem por limites do entendimento de situações abstratas. As pessoas com síndrome de down são extremamente praticas, não subentendem e dificilmente entendem nas entrelinhas, de tal forma que não se devem usar algumas figuras de linguagem, por exemplo “este chovendo canivete”, pois eles vão perguntar “aonde, que eu quero um”.
O quadro clínico é principalmente marcado pelo rosto da pessoa que tem os olhos um pouco puxados, amendoados, com bochechas bem definidas, boca que lembra o desenho do arco do cupido, tal qual boca de boneca, com pescoço curto, choro mais fraco e às vezes com dificuldade de sucção na primeira semana de vida, além de que 50% deles apresentam cardiopatia congênita detectável com exames específicos.

AME – Quais são os principais avanços na área da Síndrome de Down nos últimos 50 anos?
Dr. Zan – Nos últimos 50 anos a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de down mudou de 15 para 60 anos, principalmente pelo envolvimento da família, sociedade e atenção médica com sua referida tecnologia e, recentemente, uma estrutura que correlaciona saúde mental com lazer, atividade física e nutrição, sendo esta última relacionada de forma íntima com uma abordagem de dieta anti-radicais livres, que, por sua vez, são os grandes responsáveis por alterações do envelhecimento prematuro, já bem observado em pessoas com síndrome de down. Portanto, este conceito associado à sociabilização (aceitação da autonomia com a auto-determinação) deu oportunidade para o grande passo hoje percebido quando nos referimos às pessoas com síndrome de down.

AME – O mundo comemora, em março, a descoberta do diagnóstico da Síndrome de Down. A que se atribui este nome e como se deu esta descoberta?
Dr. Zan – Em 1954, na cidade de Denver, os geneticistas conseguiram definir que a célula humana tinha 46 cromossomos e em 1959 no Instituto Progenese de Paris o Prof. Jérôme Lejeune identificou nas pessoas ora chamadas de “mongólicos” (em virtude de sua aparência semelhante à população da Mongólia) a presença de um excesso de material cromossômico de número 21 e para homenagear o médico John Langdon Down, que descreveu estas pessoas em 1866 pela primeira vez, definiu-se que a denominação, a partir de então, seria “Síndrome de Down”. A caracterização da presença de 3 cromossomos 21, ao invés de 2, permitiu-nos relacionar com o mês de março e com o dia 21, de tal forma que o dia internacional da Síndrome de Down passou a ser definido, desde 2006, como 21/03 e este ano completa o cinqüentenário desta descoberta.

AME - Como os pais devem lidar com a noticia de que o filho recém-nascido tem síndrome de down?
Dr. ZAn – Certamente o ato mais importante é reconhecer neste bebê uma criança como qualquer outra e que, portanto, cresce, faz, acredita, sente, aprende e ama. Devem saber e reconhecer de antemão o direito das diferenças individualizadas e reconhecer, na diferença, potencialidades e equivalência, que dependem exclusivamente de oportunidades.

AME – Neste dia Mundial da Síndrome de Down, qual seria sua mensagem aos nossos leitores?Dr. Zan – Da mesma forma que acontece com qualquer pessoa comum, observa-se basicamente que a palavra chave é a “oportunidade de” de nada adianta podermos, só conseguimos tudo na vida a partir de oportunidades que a vida e a sociedade nos concedem. Se a vida ensina, preciso viver; se na escola aprendo, preciso estudar; se quero amar preciso ser correspondido.

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